O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética, hereditária, que atinge ambos os sexos. Os portadores de AEH apresentam episódios recorrentes, ao longo da vida, de inchaços, conhecidos pelo termo angioedema (angio = vaso sanguíneo e edema= inchaço).

As crises de inchaço podem acontecer de forma espontânea ou decorrentes de fatores desencadeantes, tais como trauma (por exemplo, uma batida no local), infecção, alterações hormonais ou cirurgias. O inchaço pode ocorrer nos tecidos subcutâneos das mãos, dos pés, da face, dos órgãos genitais, bem como nas mucosas do trato gastrintestinal, da laringe e de outros órgãos internos, como por exemplo o intestino. O inchaço que atinge a face, os genitais, as mãos e os pés, é geralmente doloroso, desfigurante e debilitante para os pacientes. Já os inchaços abdominais causam dor intensa, náusea, vômito e diarreia, muitas vezes envolvendo acúmulo de líquido no interior do abdômen e perda excessiva de fluídos do plasma. As crises de edema laríngeo podem levar ao fechamento das vias áreas superiores e podem ser potencialmente fatais, levando à morte por asfixia. Este quadro é conhecido como “edema de glote”, com taxa de mortalidade estimada de 40%, nos casos não tratados.

A estimativa de prevalência do AEH é de 1 em 50 mil indivíduos,sem diferenças relatadas entre gêneros ou grupos étnicos. Visto que o AEH é uma doença rara (corresponde a aproximadamente 2% dos casos clínicos de angioedema) e devido a sua apresentação clínica variável, é geralmente mal diagnosticado e, conseqüentemente, subdiagnosticado. Um terço dos

pacientes com AEH não diagnosticados, que sofrem de crises abdominais, pode ser submetido desnecessariamente a procedimentos cirúrgicos porque seus sintomas podem simular condições como o abdômen agudo (como uma apendicite) que exigem intervenção cirúrgica.

O corpo humano possui um sistema complexo que entre outras funções, trabalha para defender o organismo contra vírus, bactérias, corpos estranhos, processos inflamatórios, etc. Este sistema é denominado imunológico. O sistema complemento consiste de um grupo de proteínas que atuam no processo inflamatório do organismo e faz parte da resposta imune. Nos portadores de AEH, há uma mutação (alteração) no gene que produz a proteína chamada inibidor de C1-esterase, que controla o sistema complemento. Esta alteração no gene gera a deficiência ou a função inadequada do inibidor de C1-esterase, levando então ao quadro clínico de angioedema hereditário.

Atualmente não existe cura para o AEH. Há medicamentos capazes de prevenir as crises. Desde os anos 80, em nosso país, as crises graves de AEH são tratadas com plasma fresco, embora outros recursos estejam disponíveis em outros países. Nos últimos 6 anos, o cenário mudou notavelmente, devido às intensas pesquisas de algumas indústrias farmacêuticas, direcionadas exclusivamente para o tratamento do AEH. Espera-se para os próximos anos, o lançamento de pelo menos 3 novos medicamentos para tratamento específico do AEH.

 

ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO: SINAIS DE ALERTA

 

A

ASFIXIA

Pacientes não tratados podem desenvolver edema de laringe e asfixia em 25-40%.

B

BRADICININA

A bradicinina é o mediador mais relevante para as manifestações clínicas como o edema.

C

C1 ESTERASE, Inibidor

O angioedema hereditário é decorrente da deficiência quantitativa ou funcional do inibidor de C1 esterase.

D

DESENCADEANTES

As crises de Angioedema Hereditário são desencadeadas por fatores emocionais, trauma , ciclo menstrual e infecções.

E

EDEMA

As crises de edma acometem subcutâneo, tratao gastrointestinal e vias aeríferas

F

FAMÍLIA

A história familiar pode ser evidenciada em 75-85% dos casos, com herança autossômica dominante.

G

GASTROINTESTINAL

O edema de trato gastrointestinal causa náuseas, dores epigástricas e de abdome e, muitas vezes, os pacientes são submetidos a cirurgias desnecessárias.

 

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