Quanto mais cedo o diagnóstico de uma doença rara, melhor o prognóstico! Confira abaixo a história de superação de uma mãe e sua filha, que segundo a reportagem, foi diagnosticada tardiamente com a síndrome de Angelman. Agora ativista social pelo direito ao diagnóstico precoce, essa mãe merece respeito e admiração, pois sua luta, infelizmente, também é a luta de milhares de pessoas com doenças raras no Brasil, que ainda padecem sem diagnóstico correto e com tratamentos equivocados.

Na Faculdade de Medicina do ABC, em Santo André (SP), há o Centro de Referência de Doenças Raras, um local altamente especializado e alinhado à Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, do Ministério da Saúde. Espera-se que novas unidades deste porte sejam replicadas por outros estados, em todo o País, em benefício de todos aqueles que precisam de diagnóstico especializado e precoce, assim como de tratamento qualificado.

Confira aqui a reportagem citada!