Hipogamaglobulinemia

IMUNODEFICINCIA COMUM VARIVEL (ANTIGA HIPOGAMAGLOBULINEMIA OU DISGAMAGLOBULINEMIA)

 

O termo ICV usado para descrever uma sndrome incompletamente definida caracterizada por uma formao prejudicada de anticorpos. Os pacientes apresentam reduo dos nveis sricos de IgG e IgA, e, em metade dos casos, a IgM apresenta tambm menores concentraes. H inabilidade em produzir anticorpos especficos aps vacinao ou exposio antignica. O diagnstico feito aps a excluso de outras causas de defeitos de imunidade humoral.

uma das imunodeficincias primrias mais freqentes, com uma prevalncia estimada de 1:10000 a 1:50000, afetando igualmente o sexo masculino e o feminino, com uma idade de apresentao na segunda ou terceira dcada de vida. A maioria dos casos de ICV espordica, mas, pelo menos 10% so familiares, com a predominncia da herana autossmica dominante ou recessiva.

Assim como as outras imunodeficincias humorais, as infeces sinopulmonares piognicas de
repetio destacam-se e a instalao da doena ocorre em dois picos, entre 1-5 e 16-20 anos de idade. Complica-se por quadros autoimunes em at 20% e linfoproliferao com esplenomegalia (aumento do bao) em aproximadamente 1/3 dos indivduos afetados. O diagnstico precoce desta condio clnica importante, pois, alguns pacientes so detectados apenas quando a doena pulmonar crnica est instalada, incluindo bronquiectasia.

A gravidade das infeces reflete o grau de distrbio imunolgico. Aumento de linfonodos (Gnglios) e bao ocorrem em metade dos pacientes e podem alertar para um processo infeccioso. Os linfonodos podem mostrar uma hiperplasia folicular reativa e granulomas no caseosos lembrando sarcoidose. O trato gastrointestinal pode tambm estar envolvido no processo com uma hiperplasia linfide nodular.

Apesar do uso de gamaglobulina e antibiticos, as infeces podem ocorrer. No foi esclarecido porque a bactria no eliminada com o uso de antibiticos. A Moraxella catharralis e o Streptococcus pneumoniae tambm so identificados em pacientes com IDCV e a melhora no tratamento tem reduzido as complicaes decorrentes destes agentes infecciosos, como: bronquiectasias, fibrose pulmonar e insuficincia respiratria.

Os pacientes hipogamaglobulinmicos apresentam uma alta suscetibilidade a infeces por Micoplasma, mas o diagnstico pode ser retardado pela instalao insidiosa dos sintomas. O Mycoplasma pneumoniae uma causa comum de pneumonia e os Mycoplasma hominis e Ureaplasma urealyticum foram envolvidos em infeces do trato urinrio e, tambm, foram isoladas do lquido sinovial de pacientes com artrite.

semelhana dos agamaglobulinmicos ligados ao X, alguns pacientes desenvolvem infeces enterovirais incomuns como meningo-encefalite crnica e outras manifestaes como a Sndrome semelhante a dermatomiosite. Tambm so suscetveis a infeces gastrointestinais causadas por Giardia lamblia e Campylobacter jejuni.

Poucos pacientes com DIgA e ICV foram descritos com Doena de Crohn ou colite ulcerativa (doena inflamatria intestinal), mas, esta associao no pode ser confirmada pela falta de estudo em grandes populaes.

A alta frequncia de carcinomas, especialmente linfomas malignos foi descrita entre pacientes com imunodeficincias primrias. Um estudo prospectivo ingls (1985) mostrou um risco 23 vezes maior de linfoma maligno e 50 vezes maior de cncer gstrico em pacientes com hipogamaglobulinemia, principalmente ICV. Ao contrrio dos pacientes portadores de ALX, 1/3 dos pacientes com ICV apresentam esplenomegalia e/ou linfadenopatia difusa. Granulomas no caseosos lembrando a sarcoidose, linfoproliferao no maligna e at, hiperplasia nodular linfide em trato gastrointestinal pode ocorrer.

Pacientes com ICV so mais suscetveis a doenas autoimunes como anemia perniciosa, anemia hemoltica, trombocitopenia e neutropenia. A lista de doenas autoimunes associadas IDCV inclui tambm, o lupus eritematoso sistmico, artrite reumatide, sndrome de Sjgren, dermatomiosite, doena celaca e Addison.

O diagnstico estabelecido pelos nveis baixos de IgG e IgA, geralmente acompanhados de valores baixos de IgM, com resposta prejudicada de formao de anticorpos. Pacientes do sexo masculino com valores muito baixos de IgG devem ser diferenciados dos portadores de ALX, atravs da avaliao da presena de clulas B. A imunidade mediada por clulas pode estar prejudicada com funo dos linfcitos T diminuda e falta de resposta aos testes de hipersensibilidade cutnea tardia, caracterizando uma Imunodeficincia Combinada.

O tratamento consiste na administrao de gamaglobulina endovenosa e a antibioticoterapia profiltica pode ser necessria.

 

 

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